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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Glycogen Storage Disease Type IV
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Descriptor Español:
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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
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Descriptor Portugués:
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV
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Sinónimos Español:
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| Amilopectinosis
Deficiencia de la Enzima Ramificante
Enfermedad de Andersen
Glucogenosis 4
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Categoría:
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C16.320.565.202.449.540
C18.452.648.202.449.540
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Definición Español:
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Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por una deficiencia en la expresión de la enzima 1 ramificadora de glucógeno (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa), lo que produce acumulación anormal de GLUCÓGENO con largas ramificaciones exteriores. Las características clínicas son HIPOTONÍA MUSCULAR y CIRROSIS. La muerte por enfermedad hepática generalmente ocurre antes de los 2 años de edad.
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Nota de Indización Español:
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no confunda con SÍNDROME DE ANDERSEN, una paralisis periódica familiar sensible a potasio
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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24394
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Identificador Único:
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D006011
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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